Woman and Man | 18 years and more
- | Country :
- France
- | organs :
- Sein
- Ovaire
- | Specialty :
- Analyse Génétique
Extract
L’objectif de cette étude est de déterminer si certaines mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, sont des mutations associées à une augmentation du risque de cancer ou non. Les membres apparentés des cas index se verront proposer la participation à l’étude. Des prélèvements de salive, à l’aide de kits dédiés, seront réalisés.
Scientific Abstract
Il s’agit d’une étude génétique, non randomisée et multicentrique. Les membres apparentés des familles éligibles sont recrutés par l’intermédiaire du cas index de la famille. Les inclusions se font exclusivement par correspondance, un contact avec les consultations d’oncogénétique est proposé. Les études de co-ségrégation sont menées après prélèvements de salive avec des kits dédiés et adaptés au transport par voie postale.;
Primary objective
Classer les variants de signification inconnue (VSI) actuellement non utilisables par le conseil génétique en variants causaux.;
Secondary objective
Standardisation à l’échelon national des comptes-rendus de résultats génétiques des gènes BRCA1 et BRCA2 relatant l’identification d’un même variant. Evaluation de la pénétrance/du risque de VSI classés par l’étude, pour certains variants partagés par de nombreuses familles.
Inclusion criteria
- Age ≥ 18 ans.
- Cas index : porteur d’un variant BRCA1 ou BRCA2 de classe 3 ou 4, présent au minimum dans 3 familles différentes de la base de données nationale UMD-BRCA1/2 du groupe génétique et cancer (GGC) d’Unicancer qui recense les variations des gènes BRCA1 et BRCA2 de l’ensemble des laboratoires français.
- Tout apparenté d’un cas index, atteint d’un cancer du sein ou de l’ovaire.
- Tout apparenté indemne d’un cas index, retenu par les investigateurs, en fonction de la structure de la famille et du degré d’apparenté par rapport au cas index.
- Consentement éclairé signé.
Non-Inclusion Criteria
- Personnes privées de liberté ou majeurs sous tutelle ou personnes incapables de donner leur consentement