Extrait

L’objectif de cette étude est de rechercher, dans les prélèvements périphériques, les altérations génétiques identifiées dans la tumeur primitive afin de savoir si l’ADN tumoral circulant et/ou les Cellules Tumorales Circulantes ou Disséminées (CTC/DTC) peuvent constituer des marqueurs de réponse au traitement ou d’évolutivité de la maladie, chez des enfants ayant une tumeur solide métastatique et/ou de haut risque y compris les tumeurs rares. Dans le cadre de cette étude, la prise en charge thérapeutique standard des patients n’est pas modifiée, mais plusieurs prélèvements seront effectués : 1- Pour la recherche d’altérations génétiques spécifiques de la tumeur : - Un échantillon de tumeur prélevé lors du diagnostic, - Un frottis de l’intérieur de la joue et un échantillon de sang qui servira de contrôle pour identifier les altérations génétiques spécifiques de la tumeur. 2- Pour le suivi d’échantillons périphériques avant, pendant et après le traitement en PCR : - Des échantillons périphériques (sang et urine et/ou moelle osseuse et/ou liquide céphalorachidien) obtenus avant, pendant et après le traitement.

Extrait Scientifique

Il s’agit d’une étude de génétique, non randomisée et multicentrique. Les patients reçoivent une prise en charge thérapeutique standard, mais différents échantillons seront collectés pendant cette prise en charge. 1- Pour la recherche d’altérations génétiques spécifiques de la tumeur en NGS : - un échantillon de tumeur prélevé dans le cadre du diagnostic, - un frottis jugal et un échantillon sanguin servant de contrôle pour identifier les altérations génétiques spécifiques de la tumeur. 2- pour le suivi d’échantillons périphériques avant, pendant et après le traitement en PCR : - des échantillons périphériques : sang et urine et/ou moelle osseuse et/ou liquide céphalorachidien (LCR) obtenus avant, pendant et après le traitement.;

Objectif principal

Etudier la faisabilité d’utilisation des altérations génétiques spécifiques des cellules tumorales identifiées par des techniques de NGS (séquençage haut débit) pour la détection d’ADN tumoral circulant et/ou de cellules tumorales circulantes/disséminées (CTC/DTC) dans les échantillons périphériques prélevés avant, pendant et après traitement.;

Objectif secondaire

Rechercher des altérations génétiques dans des échantillons de tumeurs solides pédiatriques à des fins diagnostiques et pronostiques. Rechercher de nouvelles cibles thérapeutiques. Étudier l’évolution des niveaux de CTC / DTC / ADN tumoral circulant détectés par PCR ciblant des altérations génétiques spécifiques des cellules tumorales dans les prélèvements périphériques sera confrontée aux caractéristiques cliniques y compris l’évolution du patient.

Critère d'inclusion

• Age ≤ 18 ans.
• Tumeur solide métastatique et/ou de haut risque (annexe II), des pathologies suivantes : neuroblastomes, sarcomes, tumeurs cérébrales malignes (médulloblastomes, tumeurs gliales de haut grade), tumeurs osseuses, tumeurs rhabdoïdes, autres tumeurs rares.
• Disponibilité d'un fragment tumoral cryopréservé (tumeur primitive ou métastases quel que soit le site) au diagnostic permettant l'analyse des altérations génétiques par une technique de séquençage haut débit
• Affiliation obligatoire à un régime de sécurité sociale
• Consentement éclairé signé par les parents ou ses représentants légaux.

Liens

• e-cancer.fr