Étude CirCA01 : étude visant à caractériser la détection d’ADN circulant plasmatique, chez des patientes ayant une mutation BRCA1.

Update Il y a 3 ans
Reference: RECF2443

Woman Man | 30 years and more

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L’objectif de cette étude est d’obtenir des informations sur les caractéristiques de la détection d’une mutation TP53 dans l’ADN circulant plasmatique afin de repérer de nouvelle croissance tumorale (rechute et/ou nouvelle tumeur), chez des patients ayant une mutation BRCA1. Cette étude ne modifie pas la prise en charge des patientes. Au cours du suivi standard des patientes, un prélèvement sanguin sera réalisé afin de chercher une mutation TP53 dans l’ADN tumoral circulant.


Scientific Abstract

Il s’agit d’une étude non randomisée et multicentrique. Au cours du suivi standard des patientes, un prélèvement sanguin est réalisé afin de chercher une mutation TP53 dans l’ADN tumoral circulant.;


Primary objective

Décrire les caractéristiques intrinsèques (sensibilité et spécificité) de la détection d’une mutation TP53 dans l’ADN circulant plasmatique en tant que test pour la détection de nouvelle croissance tumorale (rechute et/ou nouvelle tumeur).;


Secondary objective

Décrire les autres caractéristiques de la détection (valeur prédictive positive et négative). Décrire les caractéristiques (précitées) du test en fonction du temps écoulé jusqu’à une croissance tumorale (à 3 mois et à 1 an). Obtenir une plasmathèque annotée cliniquement. Déterminer si la caractérisation de la mutation TP53 permet d’orienter vers une récidive ou un nouveau cancer. Analyser en sous-groupe des objectifs précités en fonction de l’antécédent personnel de cancer du spectre BRCA1, en fonction de la présence d’anomalie clinique et/ou paraclinique. Comparer les résultats de la détection d’une mutation TP53 sur l’ADN tumoral circulant et sur les frottis cervico-vaginaux.


Inclusion criteria

  • Age ≥ 30 ans en cas d’antécédent personnel de cancer invasif ou >= 40 ans en l’absence d’antécédent personnel de cancer invasif.
  • Aucune suspicion clinique et/ou radiologique d’une pathologie tumorale invasive active.
  • Mutation constitutionnelle délétère BRCA1 connue, avec ou sans antécédent personnel de cancer.
  • Au moins un suivi annuel prévu dans le centre d’inclusion.
  • Patiente affiliée au régime de sécurité sociale.
  • Consentement éclairé signé.

Non-Inclusion Criteria

  • Pathologie tumorale invasive active : cancer de stade IV ou cancer localisé sans résection chirurgicale.
  • Variant de BRCA1 de signification inconnue.
  • Variant délétère de BRCA2.
  • Patiente présentant un faible risque d’évolution tumorale liée à la mutation BRCA1, comme un antécédent d’une mastectomie prophylactique et d’une ovariectomie prophylactique bilatérale.
  • Raison géographique, sociale ou psychologique pouvant interférer avec le suivi régulier exigé par le protocole.
  • Toute autre raison, médicale ou non qui, selon l’investigateur, empêcherait le suivi de la patiente dans cette étude.
  • Patiente privée de liberté ou sous tutelle.