Extrait

Les syndromes myéloprolifératifs regroupent 3 entités cliniques différentes : la polyglobulie de Vasquez, la thrombocytopénie essentielle, la myélofibrose idiopathique et un certain nombre d'autres maladies mal définies. La physiopathologie de ces maladies hématologiques est mal connue. Des études ont cependant permis d'identifier une mutation présente chez un pourcentage important de patients. L'objectif principal de cette étude est d'étudier si la présence ou l'absence de cette mutation a une valeur diagnostique et/ou pronostique quant à l'évolution de la maladie. Pour ce faire, 194 patients seront inclus : 50% d'entre eux auront présenté une complication spécifique de la maladie. Cette étude "cas-témoin" permettra également de clarifier la classification de ces pathologies.

Extrait Scientifique

Il s'agit d'une étude cas/témoin, multicentrique. Cette étude portera sur 194 patients porteurs d'un syndrome myéoprolifératif. 50 % d'entre eux auront eu une complication spécifique. L'étude de la mutation d'un des domaines régulateurs de la kinase JAK2 permettra d'évaluer son apport diagnostique et pronostique mais aussi de clarifier la classification des syndromes myéloprolifératifs. La présence ou non de la mutation sera corrélée avec les critères classiques diagnostiques, cliniques et biologiques des différents syndromes myéloprolifératifs et avec leur évolution.;

Objectif principal

Déterminer si la présence ou l’absence de la mutation V617F de JAK2 distingue des entités cliniques différentes quant à leur présentation et à leur profil évolutif.;

Objectif secondaire

Évaluer 3 techniques de mise en évidence de la mutation V617F de JAK2 pour validation d’une technique applicable en pratique clinique de routine. Étudier le niveau cellulaire de survenue de la mutation au cours de l’hématopoïèse.

Critère d'inclusion

• Syndrome myéloprolifératif : polyglobulie de Vasquez, thrombocytopénie essentielle, myéolofibrose idiopathique.

Liens

• e-cancer.fr
• e-cancer.fr